Anemia de Fanconi: primer ensayo español de terapia génica en células madre hematopoyéticas, en este enlace podéis ver la noticia del periódico El Mundo hablando de este ensayo:

Primer paciente con anemia de Fanconi tratado mediante terapia génica con un vector lentiviral utilizando células madre hematopoyéticas movilizadas a la sangre.

El pasado 14 de Enero, un paciente de 4 años fue el primero en ser tratado por investigadores 4 años fue el primero en ser tratado por investigadores clínicos y básicos de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi, mediante un protocolo de terapia génica basado en la extracción de células madre hematopoyéticas (CMHs) del paciente, seguido de la corrección de su defecto genético y reinfusión en el propio paciente, según se explica en el esquema de la Figura 1.

El paciente fue diagnosticado en el Hospital Val d’Hebrón, en colaboración con el Dpto de Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona. Posteriormente el paciente se  trasladó al Hospital del Niño Jesús (HNJ), para ser sometido al tratamiento de terapia génica. Para ello, las células madre presentes en la médula ósea del paciente se movilizaron a la sangre periférica con dos potentes fármacos movilizadores de CMHs (plerixafor y filgrastin) y se recogieron mediante un proceso conocido como citoaféresis. Una vez purificadas, las CMHs se enviaron al Laboratorio de Fabricación de Medicamentos de Terapia Génica CliniStem, del CIEMAT/CIBERER/Fundación Jiménez Díaz. En dicho laboratorio, las células madre se corrigieron del defecto genético (ausencia del gen FANCA) mediante la introducción de dicho gen, utilizando como vehículo un vector lentiviral desarrollado por investigadores del CIEMAT y producido en condiciones de uso clínico por Genethon. A las 48 horas las células se reinfundieron al paciente en el HNJ.

En virtud de la ventaja proliferativa que la corrección del defecto genético confiere a las CMHs  de estos pacientes (observaciones previas) se confía que tal como ha ocurrido en otros ensayos clínicos de terapia génica (por ejemplo, la inmunodeficiencia X1-SCID),  las células corregidas del defecto genético vayan reemplazando a las células enfermas tanto en su médula ósea, como en la sangre periférica. Por ello, este paciente no recibió ningún tipo de acondicionamiento previo a la infusión de las CMH corregidas.

Se desconoce si este nuevo protocolo de terapia génica desarrollado en base a investigación ?preclínica de más de 15 años será ya suficientemente eficaz. En todo caso, los estudios clínicos iniciados por un nutrido grupo de investigadores españoles abren una nueva vía para el tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi.

Información aportada por los Drs: Paula Río, Susana Navarro, Jordi Surrallés, Julián Sevilla, Cristina Díaz de Heredia y Juan Bueren en nombre de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi.